Teste do pezinho: entenda a importância

Com apenas algumas gotinhas de sangue do calcanhar do bebê, o teste do pezinho identifica doenças genéticas, metabólicas ou infecciosas que podem levar à deficiência intelectual ou causar prejuízos à qualidade de vida. Com este exame de triagem neonatal, é possível diagnosticar e promover o tratamento específico de até 50 doenças, o que permite diminuir ou eliminar lesões irreversíveis (como deficiência mental, deficiências físicas) e até mesmo evitar a morte. 

Muitas dessas doenças que afetam a saúde do bebê não apresentam sintomas ao nascimento e podem aparecer mesmo  que não haja histórico familiar. Por isso o teste do pezinho é tão importante. Mesmo numa criança saudável, os primeiros sintomas podem demorar meses ou anos para se manifestarem.

O exame do pezinho é feito nessa parte do corpo do bebê porque nela estão presentes muitos vasos sanguíneos, o que facilita o acesso ao sangue. O teste é realizado entre o segundo e o quinto dia de vida do recém-nascido. 

Quais doenças são identificadas no teste do pezinho?

O teste consegue identificar as seguintes doenças:
    - Fenilcetonúria: é um defeito metabólico caracterizado por atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina.
    - Hipotireoidismo congênito: é a incapacidade da glândula tireóide do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoideanos, que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos, afetando o crescimento e desenvolvimento mental. 

- Doença falciforme: é causada por um defeito na estrutura da Hemoglobina, que leva a anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas, crises de dor, insuficiência renal progressiva, acidente vascular cerebral, maior susceptibilidade a infecções e sequestro esplênico.
    - Fibrose cística: é uma das doenças hereditárias consideradas graves e afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. Nos pulmões, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias aéreas propiciando a proliferação bacteriana, o que leva à infecção crônica, à lesão pulmonar e ao óbito por disfunção respiratória. No pâncreas, quando os ductos estão obstruídos pela secreção espessa, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má nutrição. 

- Deficiência de biotinidase: é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da biotina. Manifesta-se a partir de distúrbios neurológicos e cutâneos, tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematóide. Nos pacientes com diagnóstico tardio observam-se distúrbios visuais, auditivos, assim como atraso motor e de linguagem.

- Hiperplasia adrenal congênita: é um conjunto de síndromes transmitidas geneticamente, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteróides adrenais. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado melhoram o padrão de crescimento podendo normalizá-lo na maior parte dos casos. As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (total ou parcial). 

Agora que você já conhece a importância do teste do pezinho, fique atento para a realização do mesmo em seus filhos ou filhos de pessoas próximas. O exame é oferecido gratuitamente pelo SUS (Sistema Único de Saúde).